دراسة تكشف عن سر قد يقي من مرض الألزهايمر

متابعه/مرثا عزيز
أشار باحثون يعملون على تفكيك أسرار مرض الألزهايمر، إلى أنّهم كشفوا عن دليل مهم يمكن أن يساعد في حماية المعرّضين لخطر الإصابة بهذا النوع من الخَرَف.

واحتفظ رجل بدا أنّه مُقدر لمعاناة فقدان الذّاكرة في الأربعينيّات أو الخمسينيّات من عمره، استنادًا إلى تاريخ عائلته، بوظائفه الطبيعيّة فترة أطول ممّا كان متوقّعًا له بعقود.

وبحسب دراسة نُشِرت في مجلّة Nature Medicine، يبدو أن تحوّرًا جينيًّا نادرًا قد حمى هذا الرجل من ذلك، مع تعزيز ذلك التحور وظيفة البروتين الذي يساعد الخلايا العصبية على التواصل.

وبحسب الدراسة، فقد قال العلماء إنّ فهم كيفيّة دفاع هذا التحور الجيني عن دماغه قد يسهم في الحد من إصابة آخرين بمرض الألزهايمر، وهذا الرجل هو أحد أفراد عائلة كبيرة من كولومبيا، ورث العديد من أفرادها جينًا متحورًا يُدعى «بريسنيلين 1»، أو PSEN1، وتكاد تكون إصابة من يحمل جين PSEN1 بمرض الألزهايمر في عمر مبكّر نسبيًّا أمرًا موكّدًا.

وفي النّهاية، طوّر الرجل الحامل لطفرة PSEN1، مشكلات في الذّاكرة والتّفكير، ومن ثم شُخِّص بالخَرَف الخفيف في سن الـ72، مع تعرّض ذاكرته للمزيد من التدهور، وإصابته بالتهاب، وتوفي الرجل نتيجة الالتهاب الرئوي عن عمر ناهز 74 عامًا، ولكن بحسب جميع المؤشرات، كان يفترض أن يعاني مشكلات في الذّاكرة والتّفكير قبل ذلك بعقود.

وعندما فُحص دماغه بعد الوفاة، وجد الأطبّاء أنه محمل ببروتيني «بيتا أميلويد» و«تاو»، وهما بروتينان يتراكمان في أدمغة المصابين بمرض الألزهايمر.

ولكن كان يوجد شيء يعمل لصالحه أيضًا، فكشف تحليل جيني عن أنه تعرض لتحور نادر في جين يُشفِّر لبروتين يُدعى «ريلين» يساعد الخلايا العصبية على التواصل.

وقال الأستاذ المساعد بقسم طب العيون في جامعة هارفارد، الدكتور جوزيف أربوليدا-فيلاسكيز، والمؤلف الرئيس لدراسة جديدة تتمحور حول هذا الرجل: «في هذه الحالة، كان من الواضح جدًّا أن متحور ريلين جعل البروتين يعمل بنحو أفضل».وأضاف أربوليدا-فيلاسكيز: «يمنحنا ذلك نظرة فاحصة مهمة»، مؤكدًا أنه «من الواضح جدًّا أن مجرد وضع المزيد من بروتين ريلين في الدماغ قد يساعد المرضى بالفعل».

ويبدو أن بروتين «ريلين» المُحسَّن عمل على حماية جزء محدد جدًّا من دماغ الرجل، وهو منطقة تدعى القشرة الشوكية الداخلية الواقعة خلف الأنف عند قاعدة الدماغ.

وأكد أربوليدا-فيلاسكيز: «يوجد استنتاج آخر ناجم عن هذه الحالة، فيبدو أنك قد لا تحتاج إلى هذا (البروتين) في كل مكان في الدماغ».

والقشرة الشوكية الداخلية حساسة بنحو خاص للشيخوخة ومرض الألزهايمر، كما ترسل وتستقبل هذه المنطقة من الدماغ إشارات متعلقة بحاسة الشم أيضًا.

وغالبًا ما يُنذر فقدان حاسة الشم بتغيرات في الدماغ، تؤدي إلى مشكلات في الذاكرة والتفكير.

وهذه ثاني مرة يجد فيها أربوليدا-فيلاسكيز وفريقه الذي يدرس هذه العائلة، شخصًا يتحدى احتمالاته الوراثية.

وفي عام 2019، أبلغ العلماء عن حالة امرأة كان يفترض أن يتطوّر لديها مرض الألزهايمر باكرًا، لكنّها حافظت على ذاكرتها وقدراتها حتى السبعينيّات من عمرها.

ويعمل الفريق من جامعة هارفارد بالفعل على تطوير علاج للخرف، استنادًا إلى هذه النّتائج.